Сцепленное наследование. Г. Мендель опубликовал результаты своих исследований в 1865 г., однако тогда его открытия остались незамеченными. Только в 1900 г. К-Корренс (Германия), Г. де Фриз (Голландия) и Э. Чер мак (Австрия) независимо друг от друга обнаружили у разных видов растений те же закономерности наследования признаков, что и Г. Мендель. Английский генетик У. Бэтсон подтвердил законы Менделя на животных. Переоткрытие законов Менделя вызвало глубокий интерес к изучению закономерностей наследования признаков и способствовало быстрому развитию генетики.
В 1902 г. немецкий цитолог и эмбриолог Т. Б о в е р и представил доказательства участия хромосом в процессах передачи наследственной информации. Он показал, например, что нормальное развитие морского ежа возможно лишь при наличии всех хромосом. Подобную связь заметил в 1903 г. и американский цитологУ. С эттон. Так получили обоснование предположения Менделя
о наследственных факторах, о наличии одинарного набора этих факторов в гаметах и двойного - в зиготах. В 1909 г. датский биолог В. Иогансен ввел понятие s.ген:/.
В 1910 г. американский генетик Т. Морган экспериментально доказал, что гены расположены в хромосомах. Многочисленные исследования Моргана и его учеников привели к целому ряду важнейших открытий, которые легли в основу хромосомной теории наследственности. Одно из ее положений можно сформулировать следующим образом: гены расположены в хромосомах в линейном порядке и занимают определенные участки - локусы, причем аллельные гены находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом.
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) справедлив в том случае, если неаллельные гены находятся в разных парах хромосом. Однако количество генов у живых организмов значительно больше числа хромосом. Например, у человека около 25 тыс. генов, а количество хромосом -
23 пары (2п = 46); у плодовой мушки дрозофилы приблизительно 14 тыс. генов и всего 4 пары хромосом (2п = 8). Следовательно, каждая хромосома содержит множество генов. Будут ли гены, локализованные в одной хромосоме, наследоваться независимо? Очевидно, что нет.
Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Совместное наследование генов Т. Морган предложил называть сцепленным наследованием (в отличие от независимого). Каждая пара гомологичных хромосом содержит гены, контролирующие одни и те же признаки, поэтому количество групп сцепления равно числу пар хромосом. Например, у человека 23 группы сцепления, а у дрозофилы - 4.
Вам известно, что при независимом наследовании дигетерозиготная особь, например =^=, образует четыре типа гамет в равном соотношении, т. е. по 25 %: Л В, АЬ, а В и ab. Это обусловлено тем, что неаллельные гены находятся в разных парах хромосом. Если же они расположены в гомологичных хромосомах, следовало бы ожидать, что дигетерозигота будет производить лишь два типа га- ab
мет: 50 % АВ и 50 % ab (обратите внимание на то, что сцепленные гены записываются в одну хромосому).
Однако Т. Морган обнаружил, что в большинстве случаев дигетерозиготные особи образуют не два, а четыре типа гамет. Помимо ожидаемых АВ и ab формируются также гаметы с новыми комбинациями генов: АЬ и аВ, только в меньшем процентном соотношении. Рассмотрим один из экспериментов Т. Моргана, в котором изучалось наследование сцепленных генов у дрозофилы.
Если почистить фрукты или овощи и не сразу выбросить очистки либо оставить фрукты на столе на несколько дней, то можно заметить, как вокруг остатков пищи начнут роиться маленькие мушки размером около 2-3,5 мм. Это дрозофилы - плодовые мушки, род насекомых отряда Двукрылые (рис. 95). Обычно дрозофилы имеют красные глаза и желтокоричневую окраску брюшка. Жизненный цикл дрозофил короток: развитие от яйца до половозрелой особи при 25 °С занимает 10 дней. Небольшие размеры, высокая плодовитость, простота культивирования и ряд других особенностей на долгое время сделали дрозофилу главным объектом генетики. Не один нобелевский лауреат, кроме своего интеллекта, обязан ей своими научными достижениями.
Путем скрещивания чистой линии дрозофил, имеющих серое тело и нормальные (длинные) крылья, с чистой линией, особи которой имели черное тело и зачаточные крылья, были получены гибриды первого поколения (рис. 96). Все они в соответствии с законом единообразия были серыми с нормально развитыми крыльями. Следовательно, у дрозофил серое тело (А) полностью доминирует над черным (а), а нормальные крылья (В) - над зачаточными (b ). Все гибриды первого поколения - дигетерозиготы.
Затем было проведено анализирующее скрещивание (рис. 97). Дигетерозиготную самку из гибридного поколения скрестили с рецессивным дигомозиготным самцом (черное тело и зачаточные крылья). В потомстве было получено по 41,5 % особей с серым телом, нормальными крыльями и черным телом, зачаточными крыльями, а также по 8,5 % мух с серым телом, зачаточными крыльями и черным телом, нормальными крыльями.
Если бы гены, определяющие цвет тела и развитие крыльев, находились в разных парах хромосом, соотношение фенотипических классов было бы равным - по 25 %. Но этого не наблюдалось, значит, гены находятся в гомологичных хромосомах и наследуются сцепленно.
Несмотря на сцепление генов, АВ самка производила не два, а четыре типа гамет. Однако гамет с исходными сочетаниями сцепленных генов формировалось намного больше (АВ и ab вместе составили 83 %), чем с новыми их сочетаниями (сумма АЬ и дВ равна 17 %).
Было выяснено, что причиной появления хромосом с новыми комбинациями родительских генов является кроссинговер. Вы помните, что этот процесс происходит в профазе I мейоза и представляет собой обмен соответствующими участками между гомологичными хромосомами. Таким образом, кроссинговер препятствует полному (абсолютному) сцеплению генов. Гаметы, которые образуются в результате кроссинговера, и особи, которые развиваются при участии таких гамет, называются кроссоверными или рекомбинантными. В рассмотренном эксперименте гаметы АЬ и аВ являлись кроссоверными, а гаметы АВ и ab - некроссоверными (см. рис. 97).
Кроссинговер между конкретными сцепленными генами происходит с определенной вероятностью (частотой). Для расчета частоты кроссинговера (rf, от англ. recombination frequency - частота рекомбинации) можно пользоваться следующей формулой:
Таким образом, между генами А и В, контролирующими цвет тела и длину крыльев дрозофилы, кроссинговер происходит с частотой: rf AB = 17 %.
Дальнейшие исследования, проведенные Т. Морганом и его сотрудниками, показали, что частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами, расположенными в одной хромосоме. Чем больше расстояние между сцепленными генами, тем чаще между ними происходит кроссинговер. И наоборот, чем ближе друг к другу расположены гены, тем меньше частота кроссинговера между ними. Чем объясняется эта закономерность?
В профазе I мейоза при конъюгации гомологичных хромосом образование перекрестов между хроматидами осуществляется произвольно, на любых соответствующих участках. Рассмотрим рисунок 98.
Гены А и В (или а. и Ь) находятся сравнительно близко друг к другу. Вероятность того, что перекрест произойдет именно на участке, разделяющем эти гены, невелика. Гены А и D (или а. и d) располагаются на значительном расстоянии друг от друга. Поэтому вероятность того, что хроматиды перекрестятся на каком-либо участке между ними, намного выше. Значит, чем больше расстояние между генами, тем чаще они разделяются при кроссинговере.
Таким образом, частота кроссинговера позволяет судить о расстоянии между генами. В честь Т. Моргана единица измерения расстояния между генами получила название моргай и да или, что то же самое, санти моргай и да (сМ).
Морганида (сантиморганида, сМ) - это генетическое расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью 1 %.
Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико. В результате этого процесса возникают новые комбинации родительских генов, что повышает генетическое разнообразие потомства и расширяет возможности адаптации организмов к различным условиям окружающей среды.
Генетические карты. Т. Морган и сотрудники его лаборатории показали, что знание частоты кроссинговера между сцепленными генами позволяет строить генетические карты хромосом. Генетическая карта представляет собой схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления, с учетом расстояний между ними (рис. 99).
Генетические карты хромосом уже составлены для человека, многих видов животных, растений, грибов и микроорганизмов. Наличие генетической карты свидетельствует о высокой степени изученности того или иного вида организма и представляет большой научный интерес. Такой организм является прекрасным объектом для проведения дальнейших экспериментальных работ, имеющих не только научное, но и практическое значение. В частности, знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что широко применяется в селекционной практике. Генетические карты хромосом человека используются в медицине для диагностики и лечения ряда наследственных заболеваний.
Основные положения хромосомной теории наследственности.
1. Гены в хромосомах расположены линейно, в определенной последовательности. Аллельные гены находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом.
2. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Количество групп сцепления равно числу пар хромосом.
3. Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера, происходящего при конъюгации гомологичных хромосом в профазе I мейоза.
4. Частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами: чем больше расстояние, тем выше частота кроссинговера, и наоборот.
Б. За единицу расстояния между сцепленными генами принята 1 морганида - расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью 1 %.
При котором один ген обуславливает развитие нескольких признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. характерна для генов, кодирующих сигнальные белки. Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.
2. Теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:
Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом - кариотипом.
3. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом:
синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме
синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме
синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом:
синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО)
синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.)
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин
синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене
гемолитические анемии - снижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни эритроцитов;
профилактика
Медико-генетическое консультирование: прогнозагенетической полноценности потомства консультациях в отношении заключения брака
амниоцентез – получение амниотической жидкости и клеток плода с помощью прокола плодного пузыря операции под контролем УЗИ – простейшей, не травмирующей плод хирургической. Этим методом диагностируют многие хромосомные болезни и некоторые заболевания, в основе которых лежат генные мутации. плацентобиопсия (на 12-й неделе) – отбор материала из плаценты.
4.Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот – носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди–Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свободных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными. Вычисления производятся по формулам: р + q = 1, р2 + 2pq + q2 = 1. При этом р – частота доминантного гена (аллеля) в популяции, q – частота рецессивного гена (аллеля) в популяции, р2 – частота гомозигот доминантных, q2 – гомозигот рецессивных, 2pq – частота гетерозиготных организмов. Используя этот метод, можно также определять частоту носителей патологических генов.
5. 1) кариотип47, XXY
2) Синдром Клайнфельтера, характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению.
3) обусловливается нерасхождением хромосом в мейозе в процессе гематогенеза
Вариант 9
1.Закон расщепления, или второй закон Менделя: при моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1: около 3/4 гибридов второго поколения имеют доминантный признак, около 1/4 - рецессивный.
Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства , часть которого несет доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определенном числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении
Мейоз создает также возможности для возникновения в гаметах новых комбинаций генов, что является причиной появления новых признаков у потомства. Этому способствуют:
случайное слияние яйцеклетки и сперматозоида при оплодотворении;
кроссинговер в профазе первого деления мейоза;
независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза;
независимое расхождение хроматид в анафазе второго деления мейоза.
2. Сцепление не бывает абсолютным, может нарушаться, в результате чего возникают новые гаметы и аВ Аb с новыми комбинациями генов, отличающимися от родительской гаметы. Причина нарушения сцепления и возникновения новых гамет - кроссинговер - перекрест хромосом в профазе мейоза I (рис. 9), Перекрест и обмен участками гомологичных хромосом приводит к возникновению качественно новых хромосом и, следовательно, к постоянной "перетасовке" - рекомбинации генов. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больший процент гамет с рекомбинированными генами, а следовательно, и больший процент особей, отличных от родителей.
3. Мутационная изменчивость - изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы). Возникают внезапно, и мутировать может любая часть организма, т.е. они не направлены.
Оба родителя в равной мере передают признак детям
Аутосомно-рецессивный
Признак может отсутствовать в поколении детей но присутствовать в поколении внуков
Может проявляться у детей при отсутствии у родителей
Наследуется всеми детьми если оба родителя имеют его
Наследуется мужчинами и женщинами одинаково частоъ
1)47, XXX.
Вариант 5.
1. Комплементарность в генетике - форма взаимодействия неаллельных генов, при котором одновременное действие нескольких доминантных генов дает новый признак. Существует не менее трех типов комплементарности:
Доминантные гены различаются по фенотипическому проявлению;
Доминантные гены имеют сходное фенотипическое проявление;
И доминантные, и рецессивные гены имеют самостоятельное фенотипическое проявление.
Если доминантные аллели двух генов обусловливают разный фенотип, то в F, наблюдается расшепление 9:3:3:1. В качестве примера данного типа взаимодействия генов можно привести наследование формы гребня у кур.
У гибридов первого поколения доминантные гены А и В дополняют друг друга и вместе обусловливают ореховидную форму гребня, которой не было у родительских форм. При скрещивании гибридов F1: AaBb x AaBb во втором поколении, наряду с ореховидной, розовидной и гороховидной появляется простая форма гребня в соотношении: 9 А_ B_ : 3 А_ bb: 3 аа В: 1 аа bb («_» означает, что аллель в гомологичной хромосоме может быть как доминантным, так и рецессивным). В отличие от менделевского расщепления, наблюдаемого во втором поколении дигибридного скрещивания, в данном случае в первом поколении два гена действуют на один признак.
2. Наследственные болезни возникают
вследствие изменения наследственного аппарата клетки (мутаций), которые
вызываются лучевой, тепловой энергией, химическими веществами и биологическими
факторами. Ряд мутаций вызывается генетическими рекомбинациями, несовершенством
процессов репарации, возникает в результате ошибок биосинтеза белков и
нуклеиновых кислот.Мутации затрагивают как соматические,
так и половые клетки. Различают геномные, генные мутации и хромосомные
аберрации.
Пренатальная (дородовая) диагностика
Биопсия хориона: хорион -специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки, в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. эта ткань исследуется в лаборатории разными методами.
Амниоцентез
путем прокола брюшной стенки женщины. Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость. Кроме диагностики хромосомных и генных болезней возможно также:
Определение степени зрелости легких плода
Определение кислородного голодания плода
Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом
Плацентоцентез и кордоцентез
взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).
Ультразвуковое исследование (УЗИ)
3. Изменчивость (биологическая), разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам. Термин «Изменчивость» употребляется также для обозначения способности живых организмов отвечать морфофизиологическими изменениями на внешние воздействия и для характеристики преобразований форм живых организмов в процессе их эволюции.
Изменчивость можно классифицировать в зависимости от причин, природы и характера изменений, а также целей и методов исследования.
Различают изменчивость: наследственную (генотипическую) и ненаследственную (паратипическую); индивидуальную и групповую; прерывистую (дискретную) и непрерывную; качественную и количественную; независимую изменчивость разных признаков и коррелятивную (соотносительную); направленную (определенную, по Ч.Дарвину) и ненаправленную (неопределенную, по Ч.Дарвину); адаптивную (приспособительную) и неадаптивную. При решении общих проблем биологии и особенно эволюции наиболее существенно подразделение изменчивости, с одной стороны, на наследственную и ненаследственную, а с другой - на индивидуальную и групповую. Все категории изменчивости могут встречаться в наследственной и ненаследственной, групповой и индивидуальной изменчивости.
Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительно (в ряде поколений) существующей совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации , которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с разными уже имеющимися в совокупности наследственными свойствами. Изменчивость, обусловленную возникновением мутаций, называют мутационной , а обусловленную дальнейшим перекомбинированием генов в результате скрещивания -- комбинационной . На наследственной изменчивости основано все разнообразие индивидуальных различий, которые включают:
16Модификационная изменчивость
Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью).
Однако другой признак -- жирность молока -- слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного -- еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции
.
Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции -- жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и другое. Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.
Свойства модификаций:
1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.
Тип урока: комбинированный.
Вид урока: объяснительно-иллюстрированный с элементами проблемного изложения.
Цель урока: Сформировать у учащихся понятие пола.
Задачи:
1. Показать, что признак пола наследуется так же, как и любой другой признак.
2. Указать на материальную основу признака пола, выраженного в виде половых хромосом (хромосомная теория определения пола).
3. Развивать и закреплять навыки и умения работы с учебной литературной, решения генетических задач.
Оборудование: Таблицы: “Оплодотворение”, “Обозначения, принятые и при составлении родословных”, “Родословная рода Виктории”, “Полное доминирование”, “Наследование, сцепленное с полом”; магнитные карточки-термины; набор для магнитной доски “Хромосомное определение пола”.
Ход урока
I Этап урока – подготовка к изучению нового материала, проверка и актуализация знаний.
Биологический диктант.
Учитель на магнитной доске поочередно выставляет карточки-термины, учащиеся фронтально устно отвечают:
- Аллель, аллельные гены.
- Гаметы.
- Зигота.
- Гомозигота.
- Гетерозигота.
- Генотип.
- Фенотип.
- Геном.
- Хромосомы.
- Сцепленные гены.
- Анализирующее скрещивание.
Тестирование. Проводится по заранее отпечатанным для каждого учащегося вопросам (можно использовать один или несколько вариантов).
1. Что такое ген?
- Молекула ДНК.
- Участок молекулы ДНК, несущий информации о первичной структуре одного белка.
- Участок ДНК, состоящий из трех нуклеотидов, кодирующих одну аминокислоту.
2. Что такое фенотип?
- Совокупность генов организма.
- Совокупность внешних признаков организма.
- Совокупность внешних и внутренних признаков организма.
3. Какие гены называются сцепленными?
- Проявляют свое действие в гомо- и гетерозиготном состоянии.
- Локализованный в одной хромосоме.
4. Перекрест хромосом – это:
- Разрыв хромосомы на 2 - 3 части.
- Спирализация хромосом.
- Обмен участками между двумя гомологичными хромосомами.
5. Впервые закономерности сцепленного наследования установил:
- Г. Мендель.
- Т. Морган.
- Р. Пеннет.
- Ф. Реди.
6. Какие гены называют аллельными?
- Локализованные в первой хромосоме.
- Проявляющие свое действие только в гомозиготном состоянии.
- Парные гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака.
7. Генотип – это:
- Совокупность генов первой хромосомы.
- Совокупность генов первого организма.
- Совокупность генов, находящихся в гамете.
8. Гамета – это:
- Мужская или женская половая клетка.
- Оплодотворенная яйцеклетка.
- Соматическая клетка.
9. Гетерозигота – это:
- Особь, которая в потомстве дает расцепление.
- Особь, которая в потомстве не дает расщепления.
- Оплодотворенная яйцеклетка.
10. У норок коричневый цвет доминирует над платиновым (полное доминирование). Чтобы узнать генотип коричневого самца на звероферме его скрестили с платиновой самкой. Как называется такое скрещивание?
- Анализирующее.
- Дигибридное.
- Полигибридное.
II этап урока – изучение нового материала
Учитель: мы выяснили, что материальными единицами (носителями) наследственности являются гены, находящиеся в хромосомах, которые передаются в составе гамет от родителей к потомкам. А как происходит наследование половых признаков, каковы материальные основы этих признаков, каковое соотношение полов в природе и в чем проявляются закономерности наследования признаков, сцепленных с полом? Это и есть задачи сегодняшнего урока, тема которого: “Генетика пола” . (записывает на доске, учащиеся – в тетрадях), на доске заранее записаны основные рассматриваемые вопросы).
1. Соотношение полов в природе.
Учитель обращает внимание, что у большинства раздельных организмов соотношение полов 1:1. Затем он задает классу проблемный вопрос: чем можно объяснить такое численное соотношение? Как правило, учащиеся затрудняются ответить. Следующий наводящий вопрос : при каком скрещивании наблюдается расщепление 1:1? (Ответ: при анализирующем скрещивании, если анализируемый организм гетерозиготен). Далее учащиеся высказывают предположение, что соотношение полов 1: 1 может быть в том случае, если один пол “гомозиготен”, а другой “гетерозиготен” по гену, определяющему половую принадлежность. Такую догадку высказал еще Г, Мендель. Впоследствии она была подтверждена генетическими опытами К. Корренса в 1907 году с растением переступень (Bryonia), Л. Лонкастера в 1906 году с бабочкой пяденицей крыжовичной (Abraxas grossularia).
Однако решающие доказательства гомо- и гетерозиготности полов дали цитологические исследования.
2. Хромосомное определение пола.
1. Гомогаметный и гетерогаметный пол.
Учитель предлагает учащимся решить задачу : В спортивных соревнованиях существует одна деликатная проблема, отдельные представители сильного пола пытаются соревноваться… с женщинами. У слабого пола пытается выиграть мужчина… в женском обличье! Выиграть – не в споре равных, а у тех, кто ему заведомо уступает. Оказывается, такое плутовство возможно. Существуют способы обмануть судей. Как не допустить появления на женских соревнованиях мужчин?
Предложите способ определения пола, который исключал бы любые ошибки. Ведь, как известно, внешность часто обманчива.
Возможны варианты ответов учащихся: за любые признаки отвечают гены и хромосомы, следовательно, можно провести анализ ДНК, рассмотреть хромосомы.
Учитель напоминает, что анализ ДНК – достаточно длительная и дорогостоящая операция, поэтому проще рассмотреть хромосомы, которые при соответствующей обработке видны в микроскоп.
Далее учитель предлагает школьникам рассмотреть рис.74 и рис.75 (параграф 3. 15., учебник Биология 10 – 11 базового уровня, В. И. Сивоглазов и др.), можно использовать демонстрационные таблицы “Хромосомное определение пола”, “Хромосомный набор организмов”) и ответить на вопрос: чем же отличаются хромосомные наборы женской и мужской зигот? (ответ: хромосомный набор женской и мужской зигот отличается одной парой хромосом. У человека 23-й; а у дрозофилы – 4-й).
Следующий вопрос: чем же определяются морфологические, физиологические, психологические особенности поведения мужчин и женщин? (ответ: наличием 23-й пары хромосом, в которой содержатся гены, определяющие половую принадлежность).
Учитель уточняет, что такие хромосомы называются половыми, а остальные – неполовые – аутосомы:
Хромосомный набор
- аутосомы (неполовые)
- половые (определяют пол)
Половые хромосомы женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами, у мужчин имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, которая внешне сильно отличается он Х-хромосомы. Перепутать ХХ с ХY в кариотипе человека (да и любого другого организма) невозможно. Это и используется при проведении секс-контроля накануне крупнейших международных соревнований. Такая процедура проводится с 1968 года. С внутренней стороны щеки спортсменки берется соскоб эпителия, затем его красят специальным составом и рассматривают под микроскопом. В результате этого исследования в нашей стране только за 20 лет сняты с соревнований 16 человек.
Вернемся к вопросу о соотношении полов.
Задание классу: попробуйте самостоятельно, используя схему скрещивания (на примере дрозофилы – рис. 74 или человека – рис. 77), разобрать поведение половых хромосом при мейозе и оплодотворении и ответить на вопросы:
- От чего зависит пол организма?
- Какой пол считается гомогаметным? гетерогаметным?
- Чьи гаметы, отца или матери являются решающими при определении пола?
- В какой момент он определяется?
После выполнения задания первому учащемуся у доски предлагается ответить на предложенные вопросы с использованием демонстрационной таблицы “Оплодотворение”, другой же ученик поясняет ход рассуждений с помощью динамического пособия “Хромосомный механизм определения пола”.
Обсуждение выполнения задания и подведение итогов сопровождается поясняющей схемой на доске.
- Признак пола подчиняется тем же закономерностям, что и всякий другой. Он генетически предопределяется половыми хромосомами.
- При определении пола человека решающими являются гаметы мужчины, так как яйцеклетки женщины все одинаковы.
- Гомогаметный пол – пол, формирующий при мейозе только 1 тип гамет. Гетерогаметный пол – пол, формирующий при мейозе 2 типа гамет.
- Пол определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какие гаметы встретятся (Х и Х или Х и Y).
Далее учитель задает классу вопрос: всегда ли самки гомогаметны, а самцы гетерогаметны? Как правило, из-за недостатка знаний, учащиеся затрудняются ответить. Тогда учитель предлагает найти ответ в учебнике (стр. 160 – 161).
Ответ: дигаметность (гетерогаметность) характерна не только для мужского пола, так, например, у птиц, бабочек, женский пол ZW, а мужской ZZ). Учитель поясняет, что ранее Х-хромосому обозначали Z, а Y- W, теперь от такой символики отказались.
2. Хромосомные наборы.
Цитологи при изучении мейоза различных животных пришли к выводу, что каждому виду организмов свойственен определенный тип хромосомного набора. Существует несколько типов, получивших название по тем животным, у которых впервые обнаружен тип ХY получивший название Lygaeus (травяной клоп) определен у млекопитающих (в том числе и человека), рыб, у двукрылых насекомых и двудомных растений, поэтому эти типы хромосомных наборов стали называть Drosophila, так как для них характерен гетерогаметный пол у самца и гомогаметныцй – у самки.
Тип хромосомного набора ХY, когда женский пол гетерогаметен, а мужской пол наоборот гомогаметен, обнаружен у бабочек и птиц, получил название Abraxas (бабочка крыжовенная пяденица).
Существует и иной механизм определения пола – ХО (хромосомный набор клопа Protento - тип Protentor).
Задание для закрепления.
Заполнить таблицу 1.
Таблица 1. Типы соотношения половых хромосом у животных .
| Организмы | Зиготы | Гаметы | Пол гетерогаметый | Пол гомогаметный | Тип хромосомного набора | ||
| Самки | Самцы | Яйцеклетки | Сперматозоиды | ||||
| Двукрылые насекомые, млекопитающие (в том числе человек), рыбы. | XХ | XY | Х и Х | Х и Y | Drosophila (дрозофила) | ||
| Бабочки, птицы | ХY | ХХ | Х и Y | Х и Х | Abraxas (бабочка) | ||
| Прямокрылые,жуки, клопы, пауки, многоножки, нематоды. | ХХ | ХО | Х и Х | Х и О | Protentor. | ||
Тип хромосомного набора, а следовательно и пол определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какие гаметы сольются (у кузнечиков):
Проблемный вопрос: как Вы считаете, у всех ли животных пол будущей особи определяется в момент оплодотворения? Обычно учащиеся отвечают, что у всех, либо затрудняются с ответом из-за недостатка знаний.
3. Типы определения пола.
Объяснение учителя (с одновременным заполнением таблицы 2 на доске). У человека, рыб, птиц, млекопитающих определение пола происходит в момент оплодотворения. Это наиболее распространенный сингамный тип определения пола.
Но существуют другие типы определения пола, происходящие на разных фазах цикла размножения и развития. Так у некоторых видов тлей коловраток, кольчецов оно осуществляется до оплодотворения – прогамно.
А у морского червя боннелия пол определяется и развивается эпигамно – после оплодотворения в процессе онтогенеза. Учитель рекомендует ознакомиться с информацией учебника (§ 3. 15. стр. 161).
Таблица 2. Типы определения пола
(из урока “Почему не бывает трехцветных котов”,
журнал Биология в школе – 2005 № 4.)
Но каким бы не был механизм определения пола, вместе с половыми хромосомами наследуется определенные признаки.
Закономерности наследования, сцепленного с полом (объяснение учителя).
1. Признаки, сцепленные с половыми хромосомами.
Наследование признаков, контролируемых генами, локализованными в половых хромосомах, называется сцепленным с полом наследованием (учащиеся записывают в тетрадях.).
У человека определены все 23 теоретически возможных группы сцепления. Каждая из них содержит по нескольку сот генов. Более 100 генов локализовано в 23-й группе, то есть в половых хромосомах. Гены 22-х групп аутосом наследуются и мужчинами, и женщинами, независимо от пола. Признаки же, контролируемые генами половых хромосом, зависят от пола. Какие признаки содержат Х и Y – хромосомы? (самостоятельные работа учащихся по (параграф 3. 15. стр. 162, с последующими обсуждением с применением демонстрационной таблицы № 3).
Таблица 3. Наследование, сцепленное с полом.
с Х- хромосомой
с Y- хромосомой
1. Подавляющая часть генов 23-й группы сцепления находится в Х – хромосоме (то есть Y – хромосома почти “пуста”), большинство из них патологические. Все имеют рецессивный характер.
2. Гены, локализованные в Х – хромосомах, наследуются как по мужской линии (мать передает сыну Х – хромосому, а отец – Y), так и по женской линии:
3. Гены, которые находятся в Y – хромосоме передаются только по мужской линии и всегда находятся в гемизиготном состоянии (то есть у них нет пары, так как в Х – хромосоме они находиться не могут).
Чем же тогда можно объяснить следующие факты:
- несвертываемостью крови? (Гемофилией)
- цветовой слепоты? (Дальтонизмом)
Этими заболеваниями, сцепленными с Х- хромосомой, болеют, как правило, только мужчины. Первый случай гемофилии у женщин описан в 1951 году, а дальтонизмом страдают около 4 % мужского населения, но менее 1 % - женского.
Эту проблему учитель предлагает разрешить на примере этих двух заболеваний, записав и рассмотрев конкретные схемы скрещивания.
2. Наследование гемофилии (сообщение учащегося).
Гемофилия – болезнь, при которой нарушено свертывание крови, так что даже небольшой порез или царапина приводит к обильному кровотечению.
Вызвана она мутациями разных генов, контролирующих разные факторы свертывающей системы крови. Этих факторов всего 12, в частности, к ним относятся белки фибриноген, фибрин, протромбин, тромбин, ионы Са 2+ и др.
Различные мутации приводят к одному результату – фенотипическому проявлению гемофилии.
Таким образом, существует несколько видов этого заболевания. Наиболее часто встречается гемофилия А, вызванная рецессивной мутацией гена, контролирующего синтез антигемофилического глобулина-VIII - фактора свертывания. В этом случае наблюдается дефицит этого белка, что и обусловливает болезнь.
Так как ген рецессивен, то встречается заболевание очень редко и, как правило, у мужчин. Считается, что девочки-гемофилики (а у них заболевание будет проявляться только в гомозиготном состоянии Х h Х h), погибают еще в зародышевом состоянии.
Это страшная болезнь затронула и семью последнего российского императора Николая II. Отец Николая государь Александр III возражал против брака своего сына с Аликс-Викторией-Еленой-Бригиттой-Беатрисой принцессой Гессенской и Рейнской
(по другим источникам принцессой Гессен-Дармштадской). Одной из причин было то, что трон в государстве Российском наследовался по мужской линии, а было известно, что мужчины в роду принцессы редко доживали до преклонного возраста. Уже на смертном одре Александр III благословил брак Николая и Алисы, которая после крещения в православие приняла имя Александра Федоровна.
Опасения Александра III оказались не напрасными. Через год после бракосочетания, в ноябре 1895 года царица родила своего первого ребенка – дочь Ольгу. Затем подряд родились еще 3 девочки: Татьяна - 1897 год, Мария - 1899 год, Анастасия - 1901 год. Наконец, 30 июля (12 августа) 1904 года у дружной супружеской пары родился долгожданный наследник – царевич Алексей.
Но после рождения выяснилось, что мальчик болен страшной неизлечимой болезнью – гемофилией. Это стало трагедией царской семьи. Обычно с таким заболеванием редко доживают до зрелого возраста.
Болезнь наследника престола была объявлена государственной тайной, о которой знали только члены семьи и самые приближенные слуги.
Александра Федоровна с горя полностью ушла в религию. Алексей с детства находился под строгим контролем, его во многом ограничивали. Но, несмотря ни на что, царевич рос добрым, милым и смышленым мальчиком.
Вот как пишет об Алексее протопресвитер русской армии и флота о. Георгий Шавельский: “Благодаря необыкновенной простоте и сердечности в обращении Алексей Николаевич привлекал к себе все сердца как своей внешней, так и духовной красотой; его ясный, открытый взгляд, во всем проявляемая решительность, приятный звонкий голос – вызывали во всех его видевших, чувство глубочайшей симпатии. Господь наделил несчастного мальчика прекрасными природными качествами: сильным и быстрым умом, находчивостью, добрым и сострадательным сердцем, очаровательной и
Царей простотой; красоте духовной соответствовала и телесная. Алексей Николаевич быстро схватывал нить даже серьезного разговора, а в нужных случаях так же быстро находил подходящую шутку для ответа”
Для ответа запишите схему скрещивания (один учащийся работает у доски, остальные в тетрадях).
Х н – ген нормальной свертываемости крови
Х h – ген гемофилии
Вероятность рождения: сына гемофилика 25 % и здорового сына 25 %, тогда как у девочек заболевание проявляться не будет.
Или то же самое с помощью обозначений, принятых при составлении родословных (рис. 1).
При обсуждении и анализе записей скрещивания учащиеся при помощи учителя формируют выводы: ген гемофилии передается только по женской линии, то есть сын получает ген от матери вместе с Х – хромосомой, от отца он не может унаследовать это заболевание, так как Y – хромосома “пустая”. Таким образом мужчина – гемофилик гемизиготен и имеет генотип Х h Y.
Обращаясь к генеалогическому древу потомков королевы Виктории (рис. 2), учитель дополняет сведения о наследовании гемофилии.
На схеме указаны только те потомки, которые участвовали в передаче гемофилии или были поражены ею. Родословная британского королевского дома продолжена, чтобы показать почему гемофилия не проявлялась здесь ни у одного из потомков королевы Виктории на протяжении семи поколений. (Из Н. Грина, У. Стаута, Д. Тейлора. Т. 3, с. 241).
Изучение генеалогии европейских династий показало, что носительницей гемофилии была королева Виктория – бабушка Александры Федоровны. Виктория имела большое потомство (5 детей). Ее дочери вышли замуж за разных европейских правителей, и гемофилия проявилась в нескольких царствующих династиях: в прусской, русской и испанской. В английском королевском доме болезнь не проявилась, так как его продолжателем стал сын королевы Виктории Эдуард VII.
3. Наследование дальтонизма.
Для активизации познавательной деятельности учащихся, закрепления и развития навыков решения генетических задач учитель предлагает самостоятельно выполнить задание 4, с. 145 из рабочей тетради к учебнику В.И. Сивоглазова, И. Б. Агафоновой, Е.Т. Захарова.
Решение задачи
Ответ : 50 % детей будут дальтониками, 50 % - иметь нормальное цветовое зрение, но половина дочерей будут носителями.
При обсуждении решения задачи учащиеся делают вывод, что наследование дальтонизма подчиняется тем же закономерностям, что и наследование гемофилии – передается по материнской линии и проявляется преимущественно у мужчин.
У женщин дальтонизм (как и гемофилия) фенотипически выражен только в том случае, если оба родителя имели этот ген. Это бывает крайне редко, поэтому болезни, сцепленные с Х – хромосомой, как правило, “мужские”.
Обычно учащиеся отвечают, что встречаются только черепаховые кошки, но объяснить причину затрудняются. Для решения этого проблемного вопроса предлагается задача: У кошек ген черной и ген рыжей окраски сцеплены с половыми Х – хромосомами. Черная окраска (В) доминирует над рыжей (в), но гетерозиготные по этому гену особи дают трехцветную окраску. От трехцветной кошки родились черные котята, но среди них были один рыжий кот и трехцветная кошка, определите генотип и фенотип отца котят.
В – черная окраска.
b – рыжая окраска
В b – трехцветная окраска, так как гены окраски локализован в Х – хромосоме, то можно записать
Х В – черная окраска
Х b – рыжая окраска
Х В Х b – трехцветная окраска, это может быть только кошка, так как в y - хромосоме гена окраски нет, то кот может быть либо Х В Y – черный, либо Х b Y– рыжий.
Среди котят есть трехцветная кошка, ее генотип Х В Х b , где один ген она получила от матери, а другой – от отца. От отца она могла унаследовать только Х b , так как среди котят есть рыжий кот, который имеет генотип Х b Y, Y – хромосому он получил от отца, следовательно Х b - от матери.
Запись скрещивания:
Из решения этой задачи ребята делают вывод , что трехцветных котов не бывает, так как такая окраска проявляется в гетерозиготном состоянии, а кот по окраске гемизиготен.
Практическое значение знаний о наследовании, сцепленном с полом (лекция)
Пример с окраской шерсти у кошек интересен в познавательном плане, так как в обиходе почти все мы имеем дело с домашними животными и многие держат дома кошек. Но, помимо этого, изучение генетики пола и сцепленного с ним наследования имеет большое значение в практике животноводства.
Генетик Струнников, применяя метод экспериментальной перестройки хромосом, создал линию шелкопряда, у которой пол сцеплен с окраской яиц. Яйца самок имеют темную окраску, яйца самцов – светлую. С помощью фотоэлементов машинным способом можно отсортировать и пустить на откорм только мужских гусениц, которые дают выход шелка на 25 – 30 % выше.
Выведение таких как бы меченых по полу животных перспективно для куроводства, разведение осетровых рыб, тонкорунного овцеводства (настриг шерсти с баранов в 1,5 – 2 раза больше) и т. д.
III этап урока – закрепление, формулирование выводов, подведение итогов
Фронтальная беседа .
- Что является материальной основой половых признаков?
- Как происходит наследование половых признаков, подчиняется ли оно общим правилам Менделеевского расщепления?
- Почему соотношение полов в природе 1: 1?
- Каковы закономерности наследования, сцепленного с полом?
Выводы. (записываются на доске и в тетрадях).
- Материальные основы половых признаков – половые хромосомы.
- Признак пола наследуется так же, как и всякий другой.
- Вместе с признаком пола в составе Х – хромосом передаются и другие гены – “наследование, сцепленное с полом”.
- Изучение сцепленного с полом наследования имеет большое практическое значение.
IV этап урока – домашнее задание
Изучить параграфы 3 – 15. Ответить на вопросы 1 – 6 (с. 164). Решить задачу
Решить задачи (по желанию):
- У кур, гены, определяющие окраску, локализованы в Х – хромосоме. У одной из пород кур ген серебристого оперения (А) доминирует над геном золотистого оперения (а). С каким генотипом следует подбирать кур и петухов, чтобы определять пол цыплят по оперению?
- Рецессивный ген гемофилии находится в Х – хромосоме. Отец девушки страдает гемофилией, тогда как ее мать в этом отношении здорова и происходит из семьи благополучной по этому заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать о их будущих сыновьях, дочерях, а также внуках обоего пола (при условии, что сыновья и дочери не будут вступать в брак с носителями гена гемофилии)?
Литература.
- Агафонова И. Б., Сивоглазов В.И., Я. В. Кошелевская. Рабочая тетрадь к учебнику В.И. Сивоглазова, И.Б. Агафоновой, Е.Т. Захаровой. Биология 10 – 11 базовый уровень. – часть 1. – М.: Дрофа 2007.
- Вили К., Детье В. Биология Пер. с англ. М: Мир, 1975.
- Галушкова Н.И. Биология для поступающих в ВУЗы. Способы решения задач по генетике. Волгоград: Братья Гринины 2000.
- Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX – X кл., М., Просвещение, 1978.
- Киселева З.С., Мягкова А.Н. Методика преподавания факультативного курса по генетике. М.: Просвещение 1979.
- Корсунская В.М., Мироненко Г.Н., Моксева З.А., Верзилин Н.М. Уроки общей биологии. М.: Просвещение 1986.
- Модестов С.Ю. Сборник творческих задач по биологии, экологии и ОБЖ. Санкт – Петербург: Акцидент 1998.
- Сивоглазов В.И., Агафонова И.Б., Захарова Е.Т. Биология. Общая биология. Базовый уровень: учебн. для 10 – 11 кл. общеобразовательных учреждений. М.: Дрофа: 2007.
- Смелова В.Г. Почему не бывает трехцветных котов? Урок о генетике пола. Биология в школе, 2005. № 4.
Формы взаимодействия неаллельных генов (межаллельное взаимодействие)
Эти гены могут располагаться в разных локусах гомологичных хромосом или в негомологичных хромосомах, обычно отвечают за развитие разных признаков.
Комплементарность (лат. комплементум – дополнение) - присутствие в одном генотипе двух доминантных (рецессивных) генов, которые дополняют действие друг друга, и признак формируется лишь при одновременном действии обоих генов.
Пример: развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар –D и E. Ген D отвечает за нормальное развитие улитки, а ген E – за развитие слухового нерва. У рецессивных гомозигот (dd) будет недоразвита улитка, а при генотипе (ее) недоразвит слуховой нерв. Люди с генотипами D..ee, ddE.. и ddee будут глухими.
Эпистаз – такой вид взаимодействия, при котором доминантный (рецессивный) ген из одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена из другой аллельной пары. Соответственно эпистаз может быть как доминантным таки рецессивным. Это явление противоположно комплементарности. Подавляющий ген называется супрессором, ингибитором, эпистатичным. Подавляемый ген – гипостатичным. У человека описан «бомбейский феномен» в наследовании групп крови по АВО системе. У женщины получившей от матери аллель J B фенотипически определялась I(О) группа крови. При детальном исследовании было установлено, что действие гена J B было подавлено редким рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии оказал эпистатическое действие.
Полимерия – доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степеньпроявления одного и тогоже признака. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами. Так у человека количество пигмента меланина в коже (и, следовательно, цвет кожи) определяется четырьмя неаллельными генами: Р 1 - Р 4 . Соответственно темно-коричневый цвет кожи будут иметь люди с генотипом Р 1 Р 1 Р 2 Р 2 Р 3 Р 3 Р 4 Р 4 . Самому светлому цвету кожи соответствует генотип р 1 р 1 - р 4 р 4 . Промежуточные варианты будут определять различную интенсивность пигментации: Например, человек с большим количеством доминантных генов в генотипе будет иметь более темную кожу. Признаки, детерминируемые полимерными генами, называются полигенными, для них свойственен большой диапазон изменчивости, т.е. широкая норма реакции. Таким образом, наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки – рост, масса тела, величина артериального давления.
Основные закономерности наследования признаков по Менделю реализуются благодаря существованию закона (гипотезы) чистоты гамет , выдвинутого Г. Менделем в 1865г.
Суть последнего состоит в том, что пара аллельных генов, определяющая тот или иной признак: а) никогда не смешивается; б) в процессе гаметогенеза расходится в разные гаметы, то есть в каждую из них попадает один ген из аллельной пары. Цитологически это обеспечивается мейозом: аллельные гены лежат в гомологичных хромосомах, которые в анафазе мейоза расходятся к разным полюсам и попадают в разные гаметы.
II. Дигибридное скрещивание
Ранее мы изучали закономерности наследования 1 признака (моногибридное скрещивание)
В общей и медицинской генетике часто возникает необходимость в изучении одновременного наследования двух или более признаков (ди- и полигибридное скрещивание). Если каждый их этих признаков контролируются парой аллельных генов, то можно предположить существование двух форм наследования: независимого и сцепленного. Принципиальные отличия будут определяться расположением генов в хромосомах. При сцепленном наследовании обе пары аллельных генов располагаются в одной паре гомологичных хромосом (т.е. в одной группе сцепления). При независимом наследовании пары аллельных генов располагаются в разных парах гомологичных хромосом.
Закономерности и механизмы независимого наследования были выявлены и сформулированы Г.Менделем в 3-м законе «Закон независимого комбинирования признаков»: при скрещивании гомозиготных организмов, отличающихся по двум (или более) парам альтернативных признаков, в первом поколении наблюдается единообразие по гено- и фенотипу, а при скрещивании гибридов первого поколения – во втором наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:3:1, и при этом возникают организмы с комбинациями признаков, не свойственных родительским формам».
Для этой цели Мендель использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые, гладкие и зеленые, морщинистые. В первом скрещивании он получил АаВb растения с желтыми, гладкими семенами, т.е закон единообразия гибридов первого поколения проявляется не только при моногибридном, но и полигибридном скрещивании, если родительские формы гомозиготны.
P: ААВВ х ааbb
G: АВ, АВ аb, ab
F 1 : АаВb
P (F 1 ): АаВb х АаВb
|
ААВВ |
АаВВ | |||
|
АаВВ |
ааВВ | |||
F 2 : 9: 3: 3: 1
9 частей растений с горошинами желтыми, гладкими, три части с желтыми морщинистыми, 3 с зелеными гладкими, и 1часть с зелеными, морщинистыми, (3+1) n - расщепление по фенотипу, где n- число анализируемых признаков.
Возникают организмы с новыми комбинациями признаков, не свойственных родительским формам.
Условия выполнения закона:
Признаки наследуются моногенно (наследование по каждой паре идет независимо)
Форма взаимодействия аллельных генов – полное доминирование
Пары аллельных генов располагаются в разных парах гомологичных хромосом
У человека независимо наследуются цвет глаз и цвет волос.
Причины разнообразия гибридов:
Независимое расхождение пар хромосом в анафазу I мейоза (приводит к образова-
нию гамет с различными комбинациями неаллельных генов)
Случайное слияние гамет при оплодотворении (возникают различные комбинации
генов в генотипах потомков, которые определяют комбинацию признаков)
Новые комбинации генов в генотипах потомков приводят к возникновению у них новых комбинаций признаков – главный вывод 3-го закона.
В 1908г. Сэттон и Пеннет обнаружили отклонения от свободного комбинирования признаков согласно IIIзакону Менделя. В 1911-12г. Т.Морган с сотр. Описалиявление сцепления генов – совместную передачу группы генов из поколения в поколение.
У дрозофилы гены окраски тела (b+ - серое тело,b– черное тело) и длины крыльев (vg+ - нормальные крылья,vg– короткие крылья), находятся в одной хромосоме, это сцепленные гены находящиеся в одной группе сцепления. Если скрестить двух гомозиготных особей с альтернативными признаками, то в первом поколении, все гибриды будут иметь одинаковый фенотип с проявлениями доминантных признаков (серое тело, нормальные крылья).
Это не противоречит закону единообразия гибридов Iпоколения Г.Менделя. Однако при дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения между собой вместо ожидаемого расщепления по фенотипу 9:3:3:1, при сцепленном наследовании происходило расщепление в отношении 3:1, появились особи только с признаками родителей, а особей с перекомбинацией признаков не было.
Это связано с тем, что в мейозе гаметогенеза к полюсам клетки расходятся целые хромосомы. Одна хромосома из данной гомологичной пары и все гены, которые находятся в ней, отходят к одному полюсу и в дальнейшем попадают в одну гамету. Другая хромосома из данной пары отходит к противоположному полюсу и попадает в другую гамету. Совместное наследование генов находящихся в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием.
Примером полного сцепления генов у человека может служить наследование резус фактора. Наличие резус-фактора обусловлено тремя сцепленными меду собой генами, поэтому наследование его происходит по типу моногибридного скрещивания.
Однако гены, находящиеся в одной хромосоме, иногда могут наследоваться раздельно, в этом случае говорят о неполном сцеплении генов
Продолжая свои работы по дигибридному скрещиванию, Морган провел два опыта по анализирующему скрещиванию и выявил, что сцепление генов может быть полным и неполным.
Причина неполного сцепления генов – кроссинговер. В мейозе при конъюгации гомологичные хромосомы могут перекрещиваться и обмениваться гомологичными участками. В этом случае гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей.
В период роста гаметогенеза происходит редупликация ДНК, генетическая характеристика овоциов и сперматоцитов Iпорядка 2n4c, каждая хромосома состоит из двух хроматид, которые содержат идентичный набор ДНК. В профазу редукционного деленя мейоза происходит коньюгация гомологичных хромосом и может произойти обмен аналогичными участками гомологичных хромосом –кроссинговер. В анафазу редукционного деления к полюсам расходятся целые гомологичные хромосомы, после завершения деления образуются клеткиn2c– овоциты и сперматоцитыIIпорядка. В анафазу эквационного деления расходятся хроматиды –nc, но при этом они отличаются комбинацией неаллельных генов.Новые комбинации неаллельных генов – генетический эффект кроссинговера. → новые комбинации признаков у потомков → комбинативная изменчивость.
Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.
полное сцепление Схема кроссинговера
Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах: единице расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, соответствует 1% кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид.
Теоретической основой Закономерностей сцепленного наследования являются положенияХромосомной теории наследственности , которая была сформулирована и экспериментально доказана Т. Морганом и его сотрудниками в1911г. Ее сущность заключается в следующем:
Основным материальным носителем наследственности являются хромосомы с локализованными в них генами;
Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определенных локусах, аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.
Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе (или сцеплено); число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
Во время гаметогенеза (профаза I мейоза) может происходить обмен аллельными
генами - кроссинговер, который нарушает сцепления генов.
Частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами. 1морганида – единица расстояния, равная 1% кроссинговера.
Данная теория дала объяснение законам Менделя, вскрыла цитологические основы наследования признаков.
Явление сцепления генов лежит в основе составления генетических карт хромосом – схемы относительного положения генов, находящихся в одной группе сцепления. Методы картирования хромосом направлены на то, чтобы узнать в какой хромосоме, и в каком ее локусе (месте) расположен ген, а также определить расстояние между соседними генами
Это отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах, строится по результатам анализирующего скрещивания. Чем чаще признаки наследуются вместе, тем ближе гены, отвечающие за эти признаки, располагаются в хромосоме. Другими словами, о расположении генов в хромосоме можно судить по особенностям проявления признаков в фенотипе.
При анализе сцепления генов у животных и растений используется гибридологический метод, у человека – генеалогический метод, цитогенетический, а также метод гибридизации соматических клеток.
Цитологическая карта хромосомы представляет собой фотографию или точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Ее строят на основе сопоставления результатов анализирующего скрещивания и хромосомных перестроек.
Загрузка...